ПГТ, ПГС и ПГД: виды генетического тестирования эмбрионов и их стоимость

Если вы уже читали об ЭКО, вы наверняка сталкивались со стеной похожих сокращений: ПГС, ПГД, ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-SR. Пациенты часто задают один и тот же вопрос разными словами — «разве это всё не один и тот же тест эмбриона?». Терминология менялась, наука развивалась, и сегодня каждый тест отвечает на свой конкретный вопрос о ДНК эмбриона. Это руководство объясняет, что проверяет каждый вид генетического тестирования эмбрионов, как проходит процесс биопсии и лабораторного анализа, кому он приносит наибольшую пользу и что на самом деле определяет стоимость генетического тестирования эмбрионов — без придуманных цифр, не отражающих ваш конкретный план лечения.

ПГС и ПГД — устаревшие названия: что изменилось

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) были первоначальными терминами для генетического тестирования эмбрионов при ЭКО. В 2017 году профессиональные генетические сообщества стандартизировали терминологию под единым названием: преимплантационное генетическое тестирование, или ПГТ. Вы всё ещё можете услышать, как люди по привычке говорят «тест ПГС» или спрашивают о «стоимости теста ПГД» — лежащая в основе лабораторная технология действительно тесно связана между собой. Современная классификация просто разделяет тестирование по цели:

• ПГТ-А (ранее ПГС) — скрининг на анеуплоидию, то есть аномальное число хромосом
• ПГТ-М (ранее ПГД) — диагностика конкретного моногенного заболевания, известного в семье
• ПГТ-SR (ранее также относился к ПГД) — выявление структурных хромосомных перестроек, таких как транслокации, у эмбрионов родителя-носителя

Поэтому, когда «ПГС» и «ПГД» сравнивают так, будто это выбор между двумя разными вариантами, точнее будет сказать так: ПГТ — это современное название всей категории тестов, а ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-SR — конкретные тесты внутри неё.

Три основных вида тестирования эмбрионов методом ПГТ

ПГТ-А (скрининг на анеуплоидию)

ПГТ-А, иногда всё ещё называемое «тестом ПГС», проверяет, имеет ли эмбрион правильное число хромосом (эуплоидный) или неправильное (анеуплоидный). Хромосомные нарушения — одна из основных причин неудачной имплантации, выкидыша и таких состояний, как синдром Дауна. ПГТ-А не привязан к конкретному заболеванию — это широкая проверка количества хромосом, что делает его наиболее востребованным видом скрининга эмбрионов, особенно при привычном невынашивании, позднем репродуктивном возрасте или повторных неудачах имплантации.

ПГТ-М (моногенные заболевания)

Тест ПГТ-М, исторически называвшийся ПГД, применяют, когда в семье уже выявлено конкретное наследственное заболевание — например, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия или риск, связанный с мутациями BRCA. В отличие от ПГТ-А, тест ПГТ-М создаётся индивидуально для каждой семьи: лаборатория разрабатывает целевой зонд под конкретную мутацию родителей, что требует более специализированной и трудоёмкой подготовки.

ПГТ-SR (структурные хромосомные перестройки)

ПГТ-SR применяют, когда один или оба намеревающихся родителя являются носителями известной хромосомной перестройки, например сбалансированной транслокации. Такие родители сами по себе часто хромосомно здоровы, но имеют повышенный риск получить эмбрионы с несбалансированной хромосомной структурой, что может привести к выкидышу или неудачной имплантации.

Как на самом деле проходит генетическое тестирование ДНК эмбриона

Независимо от вида ПГТ, основной процесс тестирования эмбриона включает одни и те же этапы:

• Эмбрионы культивируют в лаборатории до стадии бластоцисты (как правило, на 5-й или 6-й день)
• Небольшое количество клеток бережно забирают из внешнего слоя (трофэктодермы), из которого впоследствии формируется плацента, а не плод — это и есть биопсия
• Сразу после биопсии эмбрион криоконсервируют, поскольку обработка результатов занимает время
• Биопсийные клетки анализируют методом секвенирования нового поколения (NGS) — современным золотым стандартом анализа ДНК эмбриона
• По результатам эмбрион классифицируют как эуплоидный, анеуплоидный или мозаичный, а для ПГТ-М/ПГТ-SR — как поражённый, непоражённый или носитель

Поскольку во время тестирования эмбрионы находятся в замороженном состоянии, тестирование методом ПГТ практически всегда сочетается с циклом переноса замороженного эмбриона (криопереносом), а не со свежим переносом.

Кому тестирование методом ПГТ приносит наибольшую пользу

ПГТ не назначают автоматически каждой пациентке ЭКО. Оно, как правило, приносит наибольшую пользу:

• Женщинам старшего репродуктивного возраста, у которых значительно повышается частота хромосомных аномалий
• Парам с историей привычного невынашивания беременности
• Пациентам с повторными неудачами имплантации при ЭКО, несмотря на эмбрионы хорошего качества
• Известным носителям моногенного наследственного заболевания (ПГТ-М)
• Известным носителям сбалансированной хромосомной транслокации (ПГТ-SR)
• Пациентам, получающим несколько эмбрионов, у которых определение приоритета для первого переноса имеет реальную клиническую ценность

Для пациенток с небольшим числом эмбрионов или при простом первом цикле специалист может обсудить, действительно ли тестирование изменит решение о лечении, прежде чем его рекомендовать.

Что определяет стоимость тестирования методом ПГТ

Частый вопрос касается стоимости преимплантационной генетической диагностики или стоимости теста ПГС за эмбрион — и единой цифры, подходящей для всех, не существует. Стоимость генетического тестирования эмбрионов формируется несколькими переменными, а не фиксированной ставкой:

• Количество тестируемых эмбрионов — большинство лабораторий взимают плату за каждый эмбрион, прошедший биопсию, поэтому чем больше бластоцист, тем выше общая сумма, хотя цена за эмбрион может снижаться при увеличении их количества
• Тип теста — ПГТ-А представляет собой стандартизированную панель, тогда как ПГТ-М требует индивидуальной разработки зонда под мутацию конкретной семьи, что добавляет расходы и время на подготовку
• Заморозка и хранение эмбрионов — витрификация и ежегодное криохранение оплачиваются отдельно от генетического анализа
• Цикл переноса замороженного эмбриона — поскольку протестированные эмбрионы переносят позже, медикаменты и наблюдение для этого цикла криопереноса оплачиваются дополнительно
• Логистика лаборатории — некоторые клиники проводят секвенирование NGS собственными силами, другие отправляют образцы в партнёрскую лабораторию, что может влиять на сроки и стоимость

Поскольку эти факторы отличаются в зависимости от пациентки и клиники, мы не публикуем фиксированную стоимость ПГТ на сайте — наша команда сначала рассматривает ваш план лечения и предоставляет прозрачный, постатейный расчёт.

Ограничения и мозаицизм

ПГТ — мощный инструмент скрининга, но он не безупречен:

• Образец биопсии включает лишь небольшое число клеток плацентарной линии, которые не всегда идеально отражают состояние всего эмбриона
• Некоторые эмбрионы дают мозаичный результат — смесь нормальных и аномальных клеток. Мозаичные эмбрионы нельзя однозначно назвать «хорошими» или «плохими» — ваш врач обсудит с вами конкретный тип и уровень мозаицизма
• Ни один генетический тест не может гарантировать рождение здорового ребёнка или успешную беременность; он снижает определённые риски, но не устраняет весь репродуктивный риск полностью
• ПГТ-А проверяет количество хромосом, а не весь геном целиком, поэтому он не диагностирует абсолютно все возможные заболевания

Важно: ПГТ используется исключительно в медицинских целях

Преимплантационное генетическое тестирование в клинике GynoLife IVF выполняется строго с признанными медицинскими целями: выявление хромосомных аномалий, диагностика известного риска наследственного заболевания и определение структурных хромосомных нарушений. Немедицинский выбор пола ребёнка не является законным или этичным применением ПГТ в нашей клинике и не предлагается нами. Любая информация о поле эмбриона, полученная в ходе легитимного медицинского теста, обрабатывается в соответствии с применимым законодательством и клиническими этическими нормами, а не используется как критерий отбора.

Часто задаваемые вопросы

ПГС — это то же самое, что ПГТ-А, а ПГД — то же самое, что ПГТ-М?

По сути, да. ПГС/ПГД были прежними названиями; ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-SR — это современные, стандартизированные термины для тех же тестов.

Повреждает ли тестирование эмбрион и сколько времени занимает получение результатов?

Биопсия затрагивает клетки, из которых формируется плацента, а не сам плод, и является хорошо изученной, малорисковой методикой. Результаты обычно готовы через одну–две недели, поэтому протестированные эмбрионы замораживают и переносят в рамках последующего цикла криопереноса.

Может ли ПГТ гарантировать беременность?

Нет. ПГТ снижает вероятность переноса аномального или поражённого эмбриона, но индивидуальный результат всегда может отличаться.

Если вы рассматриваете ПГТ-А, ПГТ-М или ПГТ-SR в рамках собственного пути ЭКО, команда GynoLife IVF в Никосии, Кипр, поможет разобраться, какой тест подходит вашему медицинскому анамнезу, и объяснит, как реалистично может выглядеть расчёт стоимости для вашего числа эмбрионов. Обратитесь к нашим координаторам, чтобы записаться на консультацию.